Tout savoir sur la maladie de Huntington

Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington fait partie des maladies neurodégénératives dites orphelines, car rares. En France, environ 18 000 personnes sont atteintes de la maladie, dont 12 000 sont asymptomatiques.

À la différence de la plupart des maladies dégénératives, ce n’est pas une maladie liée à l’âge. Dans 10 % des cas, l’affection se déclare avant 20 ans. Mais, elle se manifeste majoritairement chez les adultes entre 35 et 50 ans, avec une prévalence identique chez l’homme et la femme.

La maladie de Huntington se caractérise par une dégénérescence des cellules nerveuses du système nerveux central. C’est une mutation du gène codant la protéine huntingtine qui est à l’origine de cette maladie génétique.

Lorsqu’ils sont présents, ses symptômes évoluent progressivement. En moyenne, l’espérance de vie des patients atteints est de 20 à 30 ans après l’apparition des premiers symptômes.

Sa prise en charge nécessite alors des soins longs et coûteux. Si une partie des dépenses de santé est remboursée par la Sécurité sociale, il s’avère essentiel de prévoir une mutuelle pour les seniors performante pour pallier le reste à charge.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Les symptômes de la maladie varient d’une personne à l’autre. Dans l’ensemble, ils se manifestent par des troubles cognitifs caractéristiques. Au début de la maladie, le patient atteint est désorganisé, il ne parvient plus à accomplir deux tâches en même temps. Au fil du temps, les fonctions cognitives déclinent entraînant différents troubles neurologiques tels que la démence, la perte de mémoire, des troubles de l’attention, du langage, de la perception, etc.

La maladie se manifeste aussi par des troubles moteurs et particulièrement la chorée qui se traduit par des mouvements brusques, involontaires et imprévisibles. Une rigidité musculaire peut également apparaître, ainsi qu'une bradykinésie (ralentissement des mouvements volontaires) que l’on retrouve aussi dans la maladie de Parkinson.

Enfin, des troubles du comportement et psychiatriques accompagnent les symptômes moteurs comme la dépression, l’anxiété, l’irritabilité et l’apathie.

Au stade final de la maladie, les personnes atteintes de la maladie sont incapables de communiquer, de manger et de boire par elles-mêmes. Les malades perdent le contrôle total de leurs mouvements et présentent un niveau élevé de chorée et de rigidité.

Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?

La mutation du gène codant la huntingtine altère les fonctions de la protéine. La huntingtine est une protéine indispensable au développement embryonnaire, à la formation et à la régulation du tissu cérébral. Lorsqu’elle est défaillante, la protéine anormale forme des agrégats au niveau du cerveau. Les neurones du cerveau touchées, et plus particulièrement celles situées au niveau du striatum, finissent par dégénérer. Or, le striatum est impliqué dans les fonctions cognitives, motrices et comportementales.

Si les chercheurs ne parviennent pas à expliquer pourquoi le gène mute, son mode de transmission est connu. On parle de transmission autosomique dominant, car il suffit d’un seul gène anormal pour que la maladie soit transmise. Dans 50 % des cas, un parent atteint de la maladie de Huntington transmet la maladie à son enfant.

Quel diagnostic pour cette maladie neurologique rare ?

Le diagnostic de la maladie de Huntington repose en premier lieu sur un examen clinique. Celui-ci comprend l’observation des troubles dégénératifs et l’étude des antécédents familiaux. L’évaluation de l’atteinte neurologique des personnes malades est codifiée par l’échelle UHDRS (Unified Huntington Disease rating Scale), une référence internationale pour diagnostiquer les maladies neurologiques.

Pour confirmer le diagnostic et écarter les autres pathologies neurodégénératives comme la maladie d’Alzheimer, un test génétique peut aussi être effectué. Ce dernier peut également être effectué à titre préventif ou en cours de grossesse. Si le résultat est positif, le couple peut demander une interruption de grossesse.

La plupart des examens sont effectués par un neurologue. La neurologie est une spécialité médicale et ses frais médicaux peuvent être conséquents. Pour bénéficier d’un remboursement du neurologue optimal, les patients doivent absolument entrer dans le cadre du parcours de soins.

Quels sont les traitements de la maladie dégénérative de Huntington ?

La maladie de Huntington est incurable. Aucun traitement ne permet de soigner la maladie. Néanmoins, plusieurs traitements thérapeutiques sont prescrits pour soulager les symptômes et ralentir l’altération cognitive et moteur.

• Des traitements médicamenteux : neuroleptiques, antidépresseurs et psychotropes.
• Des thérapies telles que la psychothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie et la kinésithérapie.

Enfin, la prise en charge de la maladie passe aussi par un accompagnement social des patients atteints d’une maladie de Huntington et de leurs proches.

Section FAQ

Quels sont les différents stades d’évolution de la maladie neurodégénérative de Huntington ?

La progression de la maladie de Huntington se fait par palier. Elle comprend 5 stades :

• Le stade précoce : les symptômes sont légers, le patient vit normalement.
• Le stade intermédiaire précoce où les capacités du patient commencent à diminuer.
• Le stade intermédiaire avancé : l’aggravation des symptômes nécessite une aide au quotidien.
• Le stage préavancé où le patient perd son autonomie et devient dépendant.
• Le stade avancé : la personne atteinte doit être prise en charge à 100 %.

Qui est touché par la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une pathologie héréditaire qui se transmet de génération en génération. Elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes. Elle reste toutefois rare avec une prévalence de 5 cas pour 100 000 personnes.