La maladie à corps de Creutzfeldt-Jakob : quels symptômes ?

Qu'est-ce que la maladie à corps de Creutzfeldt-Jakob

La maladie à corps de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) fait partie des maladies à prions, aussi appelées encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST). Ces maladies sont provoquées par une accumulation anormale de la protéine prion dans le cerveau. L’accumulation finit par créer des agrégats mortels pour les cellules cérébrales. La destruction des neurones entraîne la dégradation rapide des fonctions cognitives comme la mémoire et le langage.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est la plus courante des encéphalopathies à prions. Comme les autres maladies neurodégénératives, elle se caractérise par une dégénérescence du système nerveux central qui conduit à la démence et ses troubles cognitifs associés.

En début de maladie, ses symptômes sont légers et peuvent faire penser à une maladie liée à l’âge. Malheureusement, une fois que les premiers symptômes ont fait leur apparition, la pathologie progresse rapidement. Lorsque la maladie est déclarée, l’espérance de vie des personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est très courte : entre 6 mois et un an en moyenne.

Fort heureusement, c’est une maladie rare. En France, 100 à 150 nouveaux cas sont recensés chaque année. Toutes formes confondues.

Types et variantes

Il existe plusieurs types et sous-types de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Les chercheurs comptabilisent jusqu’à lors plus de 50 variantes de la maladie. Voici les principales formes de MCJ.

Creutzfeldt-Jakob sporadique

La MCJ sporadique est la forme la plus courante de la maladie. Elle touche 85 % des personnes souffrant de MJC, principalement des personnes âgées de plus de 60 ans. Aucune cause ni facteur de risque n’explique l’apparition de la maladie.

Creutzfeldt-Jakob génétique

La MCJ peut être héréditaire dans 5 à 15 % des cas. Cette forme familiale est la conséquence d’une mutation du gène codant la protéine prion. Ce dernier favorisant la transformation de la protéine prion normale en forme anormale.

Creutzfeldt-Jakob acquise

Un petit nombre de cas de MCJ sont la conséquence d’une contamination extérieure par des protéines prion. On dénombre 3 sous-types de la maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise :

• La MJC de Kuru : on trouve cette forme en Papouasie Nouvelle-Guinée, chez la tribu Fore. Elle serait la conséquence de pratiques funéraires cannibales.
• La MJC iatrogène : son mode de transmission est accidentel et a lieu lors d’une procédure thérapeutique telle qu’une greffe de cornée ou des instruments mal stérilisés. Le cas de contamination iatrogène le plus connu fut le scandale des hormones de croissance dans les années 80 où plus d’un millier d’enfants se sont vus injecter des hormones extraites de l’hypophyse de cadavres humains, dont certains étaient contaminés par le prion.
• La MCJ variante ou nouvelle variante (vMCJ) correspond à la forme humaine de l’encéphalopathie spongiforme bovine, plus connue sous le nom de maladie de la vache folle. La maladie se transmettant par la consommation de viande contaminée.

Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Les symptômes sont différents en fonction de la forme contractée et peuvent aussi varier d’une personne à l’autre.

Les symptômes de la MCJ sporadique

En début de maladie, les patients atteints souffrent de légers troubles neurologiques : troubles de la mémoire, du langage et des gestes. Le désintérêt, le manque d’initiative et l’isolement social sont aussi caractéristiques.

Apparaissent également des troubles de l’humeur, des troubles visuels et des contractions musculaires involontaires. En fin de maladie, le patient ne bouge plus et ne parle plus. Le décès du patient survient entre 2 à 6 mois après l’apparition des symptômes.

Les symptômes de la MCJ héréditaire

Les manifestations de la MCJ héréditaire sont proches de la forme sporadique : démence, troubles de l’équilibre, difficultés à parler et à avaler, secousses musculaires, troubles visuels et incontinence.

L’espérance de vie du patient varie en fonction de la mutation en cause. Elle peut aller de 6 mois à plusieurs années.

Les symptômes de la MCJ acquise

Les symptômes de la MJC de Kuru et la MJC iatrogène sont ceux de la forme sporadique. Ceux de la variante de la MJC s’apparentent aux symptômes de la maladie d’Alzheimer avec des modifications du comportement, la dépression, des insomnies, des douleurs au niveau des membres inférieurs. Les symptômes de la démence apparaissent plus tardivement, au stade terminal de la maladie.

L’espérance de vie des malades atteints de la MCJ acquise varie entre 1 à 2 ans après l’apparition des symptômes.

Les causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Les causes de la maladie sont pour l’heure inconnues. Les chercheurs n’expliquent toujours pas ce qui peut provoquer cette accumulation de protéines prion anormales dans le cerveau. Quant aux facteurs de risque, ils sont différents pour chaque forme de MCJ :

• L’âge pour sa forme sporadique.
• Une mutation génétique dans sa forme héréditaire.
• Une exposition à des tissus contaminés dans sa forme acquise.

Diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Le diagnostic de la MCJ est souvent très difficile et seul l’examen du tissu cérébral (réalisé principalement post-mortem) permet d’affirmer la présence de la maladie.

Toutefois, plusieurs examens cliniques permettent de poser un diagnostic généralement fiable :

• L’IRM cérébrale.
• L’électroencéphalogramme.
• La ponction lombaire.

L’ensemble de ces examens sont pris en charge à 100 % par la Sécurité sociale. Cependant, les frais de dépassements d’honoraires et certains frais comme les séjours à l’hôpital ne sont pas couverts par l’assurance maladie. Compte tenu des frais potentiellement élevés, il est conseillé de souscrire une mutuelle pour les seniors efficace.

Traitement de la MCJ (maladie de Creutzfeldt-Jakob)

Malheureusement, aucun traitement ne peut soigner la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Les seuls traitements proposés sont ceux qui améliorent le confort de vie de la personne atteinte.

Prévention contre la maladie à corps de Creutzfeldt-Jakob

La prévention est essentielle pour éviter une forme transmissible de la maladie. Elle concerne essentiellement les travailleurs qui manipulent des tissus susceptibles d’être infectés (viande animale contaminée, mais aussi tissus humains). Quant aux matériaux en contact avec les tissus des patients contaminés, ils doivent être désinfectés selon un procédé bien spécifique.

Section FAQ

Quels sont les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob englobent des troubles neurologiques : perte de mémoire, confusion, démence, ataxie, etc. Des troubles visuels et psychiatriques peuvent également apparaître dans certains cas.

Comment se transmet la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob peut être transmise sous sa forme humaine par un gène anormal, la consommation de viande contaminée ou encore par du sang contaminé (suite à une transfusion sanguine par exemple).

Quelles sont les causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

La MCJ est causée par une accumulation d’une forme anormale de la protéine prion dans le cerveau. Les prions finissent par endommager les cellules cérébrales, entraînant de graves lésions cérébrales et le décès.

Comment diagnostiquer la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob repose sur trois principaux examens : l’IRM cérébrale pondérée en diffusion, l’électroencéphalogramme et la ponction lombaire. Toutefois, seule une biopsie permet de confirmer le diagnostic.